ALLELIC FREQUENCIES FOR ALA213/VAL213 POLYMORPHISM OF THE PI (ALPHA-1-ANTITRYPSIN) LOCUS IN A MOUNTAINOUS REGION OF MÉRIDA –VENEZUELA. ESTIMATION OF THE CAUCASOID CONTRIBUTION

Abstract

ABSTRACT: The Ala213/Val213 polymorphism of the PI locus was studied using PCR-RFLP in a sample of 33 genetically independent homozygous M1M1 individuals, with four grandparents, born in the Apartaderos geographic focus, a mountainous region of Mérida, Venezuela. The genotypic frequencies found were: Ala213/Ala213 homozygotes; 3% (one individual), Ala213/Val213 heterozygotes; 21% (7 individuals) and Val213/Val213 homozygotes; 76% (25 individuals). The allelic frequencies found were: 13.6% for the PI*M1(Ala213) allele and 86.4% for the PI*M1(Val213) allele. The reported frequencies for the PI*M1(Ala213) allele vary worldwide according to the ethnic group: 0.0% in Amerindians, 16.4 to 34.1% in Caucasoids and 54.0 to 73.1% in Negroids. The Caucasoid contribution to the sample studied was estimated at 40%. RESUMEN: Se estudió el polimorfismo Ala213/Val213 del locus PI, mediante PCR-RFLP, en una muestra de 33 individuos homocigotos M1M1, genéticamente independientes, con cuatro abuelos nacidos en el foco geográfico de Apartaderos, región montañosa de Mérida, Venezuela. Se encontraron las siguientes frecuencias genotípicas: 3% de homocigotos Ala213/Ala213 (un individuo); 21% de heterocigotos Ala213/Val213 (7 individuos) y 76% de homocigotos Val213/Val213 (25 individuos). Las frecuencias alélicas encontradas fueron: 13,6% para el alelo PI*M1(Ala213) y 86,4% para el alelo PI*M1(Val213). A nivel mundial las frecuencias reportadas para el alelo PI*M1(Ala213) varían de acuerdo al grupo étnico: 0,0 % en Amerindios, de 16,4% a 34, 1% en Caucasoideos y 54,0% a 73,1% en Negroideos. Se estimó un 40% de contribución Caucasoidea en la muestra estudiada.