ESTUDIO CLINICO - GENETICO DE FAMILIAS CON HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR HETEROCIGOTA. COMPLEJO HOSPITALARIO UNIVERSITARIO “RUÌZ Y PÀEZ”. CIUDAD BOLÍVAR. ESTADO BOLÍVAR. NOVIEMBRE 2000- DICIEMBRE 2001

Abstract

Este es un estudio realizado con la finalidad de determinar las características clínicas y genéticas de familias con Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota, en pacientes atendidos en el Servicio de Medicina Interna del Complejo Hospitalario Universitario “Ruiz y Páez” de Ciudad Bolívar, Venezuela, durante el lapso Noviembre 2000-Diciembre 2001, siendo la presente una investigación empírica con un diseño tipo estudio de casos, prospectivo, con alcance descriptivo y explicativo de la muestra analizada, representada por catorce (14) pacientes, que conforman el total de tres (3) generaciones sucesivas de dos individuos (casos índice) con diagnóstico confirmado de Hipercolesterolemia Familiar Heterocigota, estableciéndose el diagnóstico en nueve de ellos (64.29%), sin predominio de sexo, con penetrancia completa y expresividad clínica variable; la mayoría de los pacientes fueron asintomáticos para el trastorno y el arco corneal fue el signo más común. En los estudios paraclínicos, el eco-doppler bidimensional de carótidas es el examen más sensible en la evaluación y seguimiento de los pacientes portadores de esta entidad clínica.