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Please use this identifier to cite or link to this item: http://ri2.bib.udo.edu.ve:8080/jspui/handle/123456789/1145
Title: ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN PACIENTES PEDIÁTRICOS REFERIDOS A CONSULTA DE GENÉTICA MÉDICA.
Authors: Yanes L., Jesmar C. (jesmaryanesliendo@gmail.com)
Keywords: Cromosomas
cromosomopatías
cariotipo
enfermedades
hospital
génetica
Issue Date: 8-Nov-2013
Publisher: Universidad de Oriente
Abstract: El conocimiento de las anomalías cromosómicas es básico en genética médica y otras aéreas de medicina, sobre todo pediatría, para la evaluación de las enfermedades de causa cromosómica. Con la finalidad de evaluar la frecuencia de alteraciones cromosómicas en pacientes pediátricos referidos a consulta de Genética Médica del departamento de pediatría del Hospital Universitario Dr. Luis Razetti y del Centro Oriental de Genética, se realizó un estudio longitudinal, prospectivo, entre agosto de 2012 a junio de 2013. La muestra quedó conformada por 87 pacientes y solo se incluyeron los que cumplieron criterios para la realización de cariotipo. De la muestra, 51 (59%) resultaron normales y en 36 (41%) se diagnosticó una alteración cromosómica. De los 36 cariotipos alterados el 66,6 % se refieren a alteraciones numéricas y el 33,4% a anomalías estructurales. Al asociar los cariotipos alterados con la edad materna de concepción, se encontró que las madres con edades superiores a 35 años tienen un riesgo mayor a tener un hijo con cariotipo alterado. No se encontró diferencia estadísticamente significativa entre los cariotipos alterados y el género del niño. Los diagnósticos de referencia más frecuentes por los cuales los pacientes fueron remitidos, son: Síndrome de Down con una frecuencia de 19 (21,8%) y talla baja con 18 (20,69%). La prevalencia de cromosomopatías encontrada en los diferentes grupos etarios enfatiza la necesidad de obtener el cariotipo y ponen de manifiesto la importancia de la citogenética en pediatría.
URI: http://ri2.bib.udo.edu.ve:8080/jspui/handle/123456789/1145
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